El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha inaugurado un espacio de divulgación de la investigación y la innovación orientado a familias y pacientes. Se trata de un espacio interactivo situado en el acceso de Consultas Externas que, mediante elementos de realidad inmersiva, vídeos y una dinámica basada en el juego presenta proyectos de investigación que se llevan a cabo bajo el paraguas del Institut de Recerca Sant Joan de Déu. Con esta iniciativa se quiere dar visibilidad a los resultados de la investigación, promover la educación y fomentar la participación y colaboración de los pacientes y familias en los proyectos.

El Ágora de la Ciencia, que es como se ha denominado el espacio, ha abierto sus puertas con una muestra centrada en la epilepsia que se podrá visitar durante los próximos tres meses. Las personas que la visiten podrán conocer cómo funcionan el cerebro y el sistema nervioso central, ver imágenes que muestran qué ocurre en el cerebro cuando se produce una crisis epiléptica o entender cómo los equipos de neurocirugía mapean las áreas cerebrales durante las intervenciones más complejas.

Se trata de un recorrido lúdico y didáctico en el que los visitantes podrán ir recogiendo pistas para la resolución de un enigma mediante vídeos, preguntas, una experiencia de realidad inmersiva, entre otros recursos informativos. En la muestra también se quiere recordar la importancia de colaborar con la investigación, con frecuencia, la principal respuesta para familias con todo tipo de patologías, desde las más prevalentes como la epilepsia, hasta las minoritarias, que centran numerosas líneas de investigación. En varias franjas horarias el equipo de voluntarios facilitará a las familias que lo deseen en su visita y exploración de la muestra interactiva.

El IRSJD ha impulsado la creación de este espacio en el Hospital después de que en 2022, más de 200 familias de pacientes manifestaron en una encuesta su interés en recibir más información sobre los proyectos y líneas de investigación en pediatría mediante un espacio expositivo interactivo y actividades complementarias con la colaboración de los profesionales de la investigación.

La investigación, clave en el tratamiento de la epilepsia

Algunos de los proyectos relacionados con la epilepsia que se llevan a cabo en el IRSJD y que se dan a conocer en el Ágora de la Ciencia son:

• Estudio del impacto funcional de mutaciones de los genes GRIN, causantes de alteraciones de los receptores de glutamato de tipo NMDA. La mutación de los genes GRIN altera la función de unas proteínas llamadas receptores de glutamato de tipo NMDA que están implicadas en la sinapsis o comunicación de las neuronas. Un equipo de investigadores liderado por la neuróloga Àngels García Cazorla estudia qué mutaciones disminuyen y cuáles potencian la función de estos receptores. El objetivo es predecir las consecuencias de cada una de estas mutaciones (han detectado más de un centenar) para poder desarrollar en el futuro una medicina de precisión o personalizada para las encefalopatías.
• Estudio comparativo de pruebas de neuroimagen para determinar cuál es la que identifica con mayor precisión la zona del cerebro donde se produce la crisis epiléptica. En algunos casos severos de epilepsia refractaria pediátrica (que no responde al tratamiento con fármacos) está indicada la cirugía. Con este estudio liderado por Javier Aparicio, neurólogo y jefe de la Unidad de Epilepsia, se quiere identificar con precisión mediante la imagen clínica las zonas donde se originan las crisis epilépticas focales. Gracias a esta investigación se ha recomendado cambiar la técnica mediante la cual se determina la zona de origen de la epilepsia focal para ganar precisión en el tratamiento.
• Proyecto BIO-KCNQ2. Estudio de la canalopatía KCNQ2: análisis de biomarcadores, efectos de las mutaciones y evaluación de la eficacia de los tratamientos. Los canales neuronales pueden tener un funcionamiento anormal como consecuencia de mutaciones. Este funcionamiento anormal, entre ellos las canalopatías, puede causar epilepsia y otros síntomas neurológicos. Un equipo de investigadores liderado por la neuróloga Carme Fons trabaja en la búsqueda de mutaciones que sirvan como marcadores de la canalopatía de tipo KCNQ2; estudian qué síntomas producen y analiza el efecto de tratamientos. Hasta el momento se han descrito 11 nuevas mutaciones del gen KCNQ2 relacionadas con la epilepsia neonatal y se ha empezado a aplicar una terapia dirigida que ha permitido controlar sus crisis epilépticas.

Puedes encontrar más información sobre el Ágora de la Ciencia en este enlace.