Los investigadores del Barcelona Supercomputing Center-Centro Nacional de Supercomputación (BSC) Iker Núñez-Carpintero y Davide Cirillo, del grupo de Biología Computacional liderado por Alfonso Valencia, junto con Marianyela Petrizzelli y Andrei Zinovyev del Institut Curie, han desarrollado un nuevo método para la caracterización de enfermedades raras y lo han aplicado al estudio de un tumor cerebral infantil llamado meduloblastoma. El artículo se ha publicado en Cell iScience: “The multilayer community structure of medulloblastoma”. Este artículo es un logro de investigación fundamental para el proyecto europeo iPC: individualizedPaediatricCure.

Las enfermedades raras representan un problema médico y humano muy relevante y al mismo tiempo el análisis de sus causas moleculares es un problema científico particularmente complejo. Las tecnologías de inteligencia artificial más potentes están diseñadas para el análisis de grandes conjuntos de datos y no para el pequeño número de pacientes típicos de estas enfermedades.

La nueva metodología presentada tiene un gran potencial para el estudio de otras enfermedades raras. Una enfermedad se define como rara cuando afecta a una parte muy pequeña de la población. La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y aparecen en la infancia. Debido a la rareza de tales condiciones, un obstáculo importante en el estudio de las enfermedades raras son los tamaños de muestra pequeños, lo que evita conclusiones estadísticamente firmes sobre cualquier hallazgo relevante. 

Este trabajo abre una nueva vía para el desarrollo de métodos computacionales diseñados específicamente para enfermedades raras. De hecho, más allá de los resultados actuales, este esfuerzo destaca la relevancia y urgencia de implementar soluciones computacionales para el escenario complejo de enfermedades raras donde fallan los enfoques estándar desarrollados para enfermedades comunes y cáncer.